La maladie des
"Os de verre"...
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Se casser une côte en éternuant, se fracturer le fémur en tombant de sa hauteur, se casser un bras en se cognant contre une porte, tels sont les signes fréquents de la personne atteinte d'une ostéogenèse imparfaite. Elle concerne environ 1 enfant sur 15 000. Cette affection héréditaire recouvre en fait plusieurs formes de maladies qui se traduisent par une extrême fragilité des os qui entraîne fractures et déformations. |
Dans les formes plus graves, ce peut
être dès la naissance, voire avant. Ces fractures, qui se répètent
(de quelques fractures à plusieurs dizaines) entraînent douleurs
et immobilisation. L’immobilisation par elle-même fragilise l’enfant
et augmente le risque de nouvelles fractures. Elle a également des conséquences
sur la scolarisation (absences).
L'ostéogenèse imparfaite est liée à une anomalie
du collagène, le constituant principal de la trame osseuse. Ce collagène
anormal, suite à la mutation des gènes qui le fabriquent, va être
incapable d'incorporer normalement le calcium, garant de la solidité
osseuse. Tous les autres tissus contenant du collagène 1 sont atteints
à des degrés divers. Outre les fractures multiples, le patient
peut présenter une surdité, des dents de mauvaise qualité,
ou le blanc des yeux (appelé "sclérotique") de couleur
bleutée. Il n'y a pas de retard intellectuel. Plusieurs formes d'ostéogenèse
imparfaite existent. La plus fréquente d’entre elles aboutit à
un retard staturo-pondéral, l'adulte étant de très petite
taille. Pour d'autres, la taille est normale et seule la sclérotique
bleutée trahit la maladie, mais toutes les formes intermédiaires
sont possibles.
De
nombreuses opérations (traitement chirurgical des fractures) émaillent
leur vie. Il n'y a pas de traitement qui guérisse pour l'instant,
mais la rééducation associée à la chirurgie
orthopédique et, plus récemment, les perfusions de pamidronate
ont grandement amélioré la vie de ces enfants. |
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Le diagnostic prénatal peut être réalisé par biopsie trophoblastique entre la 10ème et la 12ème semaine de grossesse si (et seulement si) la mutation a été trouvée avant de débuter cette grossesse. L’échographie obstétricale fournit des résultats tardifs avec un nombre important de diagnostic non faits. Un antécédent d'ostéogenèse imparfaite dans une famille fait craindre une récidive (1 risque sur 2). Une absence d'antécédent n'élimine pas non plus un risque d'ostéogenèse imparfaite, car des mutations génétiques brutales peuvent concerner chacun d'entre nous. Ce sont les chromosomes 7 et 17 qui sont porteurs des gènes responsables des altérations du collagène 1.
La maladie des os de verre fait partie des 8000 maladies génétiques rares. Tellement rare que la recherche n'avance pas on l'espère, ni comme on le souhaiterait car environ 4000 personnes attendent des avancées scientifiques mais aussi plus de 5 millions de personnes touchées par diverses maladies génétiques.
